45x, 46xy

polly123 skrev :

Hej jeg er 15 + 3 i dag og i går fik jeg at vide fra Rigshospitalet at de har fundet tegn af denne kromosomfejl hos min lille dreng.

Jeg skal til samtale på Riget på torsdag for at få mere at vide om det her og så skal jeg have taget en fostervandsprøve på mandag så de kan dobbelt tjekke om det her stemmer.

Er der nogen herinde som kender noget til denne sygdom?? Jeg vil gerne høre fra jer for jeg er bange for at lægen kommer til at snakke "faglig sprog" (hvis i forstår) og jeg kommer ud derfra mere forvirret og bange end jeg er nu

MVH en meget bange førstegangs gravid

Det gør mig ondt at høre om din dreng. Jeg kender ikke sygdommen – men det er væsentligt og afgørende at du forstår hvad lægen siger, og at du bliver ved med at insistere på at tingene bliver dig forklaret.

Først og fremmest synes jeg, at du skal tage en person med til samtalen, som kan hjælpe dig med at lytte og forstå (og man skal ikke være alene i sådanne situationer) – og jeg synes også på forhånd, at du skal skrive dine spørgsmål ned på papir og medbringe, så du er sikker på at de bliver besvaret. De bedste tanker herfra! 

45,X, 46,XY mosaicism eller Mixed gonadal dysgenesis som det også hedder på engelsk – en meget speciel kromosonfejl. Gonadal er det engelske udtryk for Gonader som er vores kønsorganer. Det er altså mænds testikler og kvinders ovarier. Vores ovarier og testikler er ansvarlige for at producere testosteron, østrogen og andre hormoner. Det er de hormoner som påvirker og har indflydelse på vores sekundære kønskarakteristika. Hos mennesker er det f.eks. mænds adamsæble og kvinders bryster. I 5. Graviditetsuge udvikler gonaderne sig i en feminin eller maskulin retning. 

Når man kalder det for et mosaik så er det fordi man oplever, ligesom en væg med forskellige fliser, at der er flere typer celler. Den kliniske manifestation, altså måden hvorpå kromosonfejlen kommer fysisk til udtryk hos barnet varierer enormt. Mange børn fødes med ''et fuldt udviklet kønsorgan''. Kromosonfejlen ligner en smule den kromosonsygdom som hedder Turner-syndrom. 

Lægerne kan heldigvis se rigtigt mange ting, men der er også rigtigt mange ting de ikke kan se endnu. Lyt godt og ggrundigt, og skriv gerne dine spørgsmål ned. Det er vigtigt at du går derfra med svar på alt du kan komme i tanke om. Kan prøve at besvare mere hvis det her kunne hjælpe dig lidt 🙂 Al held og lykke. !

Hej søde du <3

Min niece har godt nok Turner (mener hun mangler et x kronosom, for ellers har hun et for meget… pas, det må du ikke hænge mig op på) men hun er den sødeste og mest empatiske pige!

Da hun var mindre var hun lidt bagud i sin udvikling (hun elskede barbie da de andre var gået videre fra det) men det var kun en fase, og er i dag totalt jævnbyrdig med alle de andre på hendes alder <3
Matematik kan hun ikke så godt (trods hun forstår en masse) men sådan er det med turner, der er bare et eller andet med tal. Ellers får hun super fine karaktere i skolen (hun har altid været en total 12-tals pige i dansk), og hun drømmer om at komme ud og rejse, og måske komme på gymnasiet senere (hun skal lige finde ud af hvad hun vil)
Hun fungere præcist lige som os andre, og hun er endda en af de få som er hårdt ramt (det kan man bare ikke se på hverken hendes udseende eller intelligens/væremåde)

Det sværeste var nok da hun var mindre, da hun altid var lidt bagud (OG fordi ingen af lægerne gad at tage min bror og svigerinde seriøst da de jo var “førstegangsforældre” – og nej, mna kunne ikke se det på skanningerne) men i dag er hun som enhver anden dejlig velfungerende teenagepige <3 Dog som det eneste kan hun ikke få børn… men det er fint nok, hun har altid vidst det, og lægerne har sagt at hun dog godt kan bære et barn i sin krop fra donoræg hvis hun en dag ønsker det i sit voksenliv

Kan ikke sige om mosaik er det samme, meeen har dog hørt at de skulle læne sig meget op af hinanden!

Rigtig meget held og lykke med det hele <3