Close
Log Ind Opret Bruger

triple x og turner syndrom

  • 28 oktober 2018, 09:43

    Kære Trallalej

    tak for din besked! Du har ret, det må ikke dyrkes. 

    Lige nu er jeg bare SÅ viklet ind i det, fordi jeg vil vide alt. Min tanke er, at når først barnet er der, så vil fokus forhåbenligt blive et andet og mere almindeligt : gylp, søvn osv. Krydser fingre for det, fordi lige pt fylder det også alt for meget i mit hovede! Det tager lidt over i perioder. 

    Men det er nok det der med at forsøge at forberede sig så godt som muligt på noget der er så svært at spå noget som helst om.. det er svært! 

     

     

    22. november 2018 kl. 09:25

    IVed ikke om det er for sen svar. Jeg for fortaget moderkagebiopsi pga mine blodprøver i forhold til DS det viste sig dog at der i stedet var tale om turner syndrom i 50{34c61dd7eb03a3c6199a37c293d3d082b7be0877712c35fdf0cda0ddaa01efd2} af kromosonerne og fik besked på min datter havde dette. Vi talte med genetisk afdeling og forberedte os på lidt af hvert da de ikke kunne sige graden af turner. Vi blev tilbudt en fostervandsbiopsi som vi takkede nej til da den ikke ville give og et 100{34c61dd7eb03a3c6199a37c293d3d082b7be0877712c35fdf0cda0ddaa01efd2} svar. Ved fødslen fik vi taget blodprøve og ventede 6 uger på svar som lød. Jeres datter har fuldstændigt normale kvindelige kønskromosomer hun er sund og rask. Noget af en rutche tur…. som endte dejligt men ikke ventet. 

    6. december 2018 kl. 13:49

    louise tm skrev :

    Kære alle

    jeg skriver i håbet om at der sidder nogle læsere og følger med, som har haft lignende oplevelse som jeg. 

    Jeg er gravid i 17 uge, og har siden nakkefoldsscanningen i 12 uge haft en ekstremt kompliceret graviditet.

    til NF fandt man en nakkefold på hele 10 mm og væske omkring barnets nakke og hals. Der var straks ingen tvivl om, at noget var “galt” og vi blev spået et barn med kromosomfejl med sikkerhed. Moderkagebiopsi blev taget og svaret var, at barnet har triple x, altså hele tre x kromosomer istedet for to. Dette kunne desværre ikke forklare nakkefolden, så de dyrkede videre på biopsien og fandt senere mosaikformen: triple x, turners og alm x kromosomer. En meget sjælden form for turners mosaik. 

    Graden af turners er stadig ikke stor nok til at kunne forklare nakkefolden, så de er bange for, at der er en hjertemisdannelse. 

    Vi bliver scannet ca hver 2-3 uge, og indtil videre er alt fint, og væsken er allerede næsten helt væk igen. 

    Lægerne virker meget forundret, og samtidig er det meget sparsomt hvad de kan give os af svar. 

    Jeg har fået taget en fostervandsprøve i sidste uge, og venter nu på svar. Deres tanke er, at der måske her vil vise sig at være en større del turners end først antaget.

     

    Jeg har googlet nettet tyndt på området, og som sygeplejerske har jeg sorteret gevaldigt i litteraturen og har efterhånden dannet mig et ret nuanceret billede af mosaikformen. Lad mig sige, jeg er IKKE bekymret for denne! Men nakkefolden nager mig stadig. 

    Jeg er SÅ bange for at min mand og jeg tager det forkerte valg, uanset hvad vi vælger. Jeg kan slet slet ikke overskue at skulle føde barnet. Og hun ligger derinde i maven og spræller og ser SÅ stærk ud til alle scanninger. Og væsken er væk, og der er ingen tegn fysisk (endnu) på nogle misdannelser. 

     

    Er der nogen som helst, som har erfaring med noget lign? Evt som har fået børn med samme form for mosaik? Eller bare triple x (min pige har umiddelbart 87{ace2ec8b45946047421b8caa41667977088ee2208b9ed1d88e007ad289840efc} triple x, så dette vil nok være mest at “mærke” på hende). Eller nogle som har prøvet lign nakkefoldsstørrelser, og som har valgt at fuldføre graviditeten, og hvordan gik det? 

     

    Det ville betyder meget at høre fra nogle, da det er så umuligt en situation at stå i. Jeg er maks presset og tænker alt for meget over det hele tiden. 

     

    Mvh Louise 

     

    Hej Louise.

    Jeg var netop ved at google for at finde antal af personer med netop denne sammensætning, da jeg så dit opslag, og har egentlig ikke været herinde ret meget siden jeg fik min pige for 4½ år siden.

    Jeg er har en datter med 45,x, 47,xxx altså turners syndrom mosaik og tripleX syndrom mosaik. (dertil har hun epilepsi og er psykomotorisk retarderet) hun er i dag 4½ år.

    Det blev først fundet ud af da hun var 2½ år gammel, da hun blot var lille under graviditeten og til fødslen vejede hun 2510 gram. Hendes nakkefold var helt normalt.

    Hendes sammensætning af kromosomer er at Turnes delen er 2-3 {ace2ec8b45946047421b8caa41667977088ee2208b9ed1d88e007ad289840efc} af hendes celler, så det er (forhåbentligvis) meget undertrykt. Hun har mange tripleX træk, men hun er også dårligere end en ren tripleX pige, da hun er motorisk retarderet. Hun er 4½ år og mentalt ligger hun på 2½-3år, hun går i specialbørnehave og hun kommer ikke til at få sig en rigtig uddannelse. Og hun skal igennem yderligere genetiske test om nogle år, da der muligvis er mere og de er blevet klogere på mosaikerne. MEN hun er glad, hun er dejlig, hun er min elskede lille pige, hun er meget temperament fyldt og kan svinge rigtig meget. Nøgleordene omkring hende er struktur, struktur og struktur. Gentagelser og hvil, hun udtrættes hurtigt. 

    Der er flere grupper på facebook, en dansk og en international for tripleX. Dertil er der turners foreningen, og så findes der den forening som hedder unique Danmark.

    Jeg ved ikke hvor langt I er kommet I jeres overvejelser, men hvis du har lyst til at møde min pige, så skriver du bare, så finder vi ud af det.

    Kan godt forstå du føler dig maks presset, jeg ved ikke hvordan jeg ville have reageret hvis jeg fik det af vide da jeg var gravid. Men jeg elsker min pige på trods af hendes sjældne handicaps.

    Susan.

    7. december 2018 kl. 16:13

    kære susan

    Siden jeg startede min tråd, har vi via fostervandsprøven fået slået fast, at vores pige har flere Turner gener end først antaget. En mosaik med: 72{ace2ec8b45946047421b8caa41667977088ee2208b9ed1d88e007ad289840efc} Turner, 18{ace2ec8b45946047421b8caa41667977088ee2208b9ed1d88e007ad289840efc} triple x og 10{ace2ec8b45946047421b8caa41667977088ee2208b9ed1d88e007ad289840efc} xx. 

    Det gode er, at svaret forklarer hendes nakkefold, da dette er forholdsvist “normalt” ved Turner piger pga dårligt lymfesystem eller hjertemisdannelser tidligt i fosterstadiet. Dog ser det ikke ud til at der er hjertemisdannelser.. men intet er sikkert endnu.

    Vi har valgt vores pige til, da Turner er noget vi mener at både vi – og hun- vil kunne leve helt fine liv med! 

    Nu sender vi alle vores rare og gode tanker i retningen af, at det “kun” er det der er med hende, og at hun ikke har hjertemisdannelser eller andet ved fødslen til marts/april ????????????????

     

    Må jeg spørge dig, om du ved, om din datters retardering skyldes hendes mosaik? Alle læger jeg taler med siger, at der ikke burde være større risiko for dette med vores pige, end med alle andre normale graviditeter. Jeg ved at det kan være et triple x Symptom, men da ret sjældent, ikke? 

     

    Hun lyder skøn din datter, med temperament og alt andet der er fulgt med ????

    7. december 2018 kl. 21:20

    Hej.

    Hvor er det dejligt at høre at der ikke ser ud til at være hjertemisdannelser, jeg sender en masse varme tanker, og krydser fingre. Og så velkommen til denne handicap verden – I skal søge om at få støtte fra kommunen, komme på nogle kurser med andre forældre – det er SÅ vigtigt at have nogle at spare med. Da I nok vil opleve at nogle venner vil falde fra, men i den her "verden" vil I finde mange nye. Det er ikke for at skræmme Jer, men fortælle at det er helt normalt. En god ide er at tage kontakt til handicap afdelingen eller familieafdelingen i kommunen og bed om at få noget vejledning – de har vejledningspligt, og så forberede jer på at I kommer til at kæmpe for Jeres datter. Men vigtigst i alt det her, følg Jeres mavefornemmelse og find nogle at sparre med.

    Turners piger er normalt ikke psykomotoriske retarderet, og tripleX piger de har generelt lidt lavere IQ, men kan sagtens få en akademisk uddannelse. Så min pige er meget hårdt ramt i forhold til genfejlene. Jo det er ret sjældent, hun følges også på center for sjældne sygdomme. Hun har højst sandsynllig noget mere i sig, da hun har anfald om natten – ikke kun hendes epilepsi, men en form for motoriske anfald, hvor hun strækker sine ben helt ud og så slapper de af, strækker helt ud og slapper af igen, så hun bruger energi hele natten som hun ikke skal. Hun hører under sjældne handicaps.

    Også fordi hun kan med den grad af retardering hun har, ikke kunne komme i normal skole eller få en uddannelse. Et skud fra lægen sidst var 15 år i alder og 5 år mentalt. JEg håber selvfølgelig på noget bedre for hende, og træner hvad jeg kan med hende, men så er jeg mentalt forberedt på at det. 

    Husk I er mere end velkomne til at skrive, eller hvis i kommer til midt/vestjylland, så giver jeg gerne en kop kaffe 🙂

     

    7. december 2018 kl. 22:03

    Hej igen 

    Mange tak for dine varme tanker ????

    jeg må indrømme at jeg bliver lidt overvældet af din besked. Jeg har ikke tænkt på min pige som en med handicap, men forhåbenligt blot nogle flere udfordringer end ellers. Jeg kan godt se ideen med at søge ifht at komme på kurser m.m., men at det eventuelt skal ende ud i en kamp for hende, kan jeg faktisk ikke på nuværende rumme. 

    Jeg er glad for din ærlighed, og måske indser jeg senere, at du havde helt ret, men for nu er jeg nødt til at fokusere på det positive håb jeg har for hende og os. 

    Jeg er – siden min tråd startede – trådt lidt ud af rutchebanen og forsøger at få ro på i maven med den beslutning vi har taget, men det kan fortsat være lidt svært når man ikke er helt sikker på hvilken pige der kommer ud af det hele. 

    Jeg vil meget gerne holde døren åben for en kop kaffe, men resten af graviditeten og et godt stykke tid ind i barslen skal jeg intet andet end at finde ud af mig selv, min datter og hvad der er op og ned.

    Og så kan det være at jeg hiver fat i dig igen ???? Håber du har de samme mennesker, som stiller sig til rådighed for dig, som du også gør for mig nu. Det betyder meget ???? Kærlige hilsner!

    7. december 2018 kl. 22:16

    Ikke min mening at det skal ramme så hårdt. Uanset hvad så får hun en mor som vil hende det bedste. Og ja det hele kan være en mundfuld, men håber at alt går godt. Og ønsker dig en forsat god graviditet.

    Du skriver bare 🙂

    27. juli 2021 kl. 22:16

    Kære Louise

    Hvordan gik det dig og din lille pige?

    de bedste hilsner

    Sofie

    Viser 8 indlæg - 16 til 23 (af 23 i alt)
  • Du skal være logget ind for at svare på dette indlæg.