Close
Log Ind Opret Bruger

triple x og turner syndrom

  • 27 oktober 2018, 18:31

    Kære alle

    jeg skriver i håbet om at der sidder nogle læsere og følger med, som har haft lignende oplevelse som jeg. 

    Jeg er gravid i 17 uge, og har siden nakkefoldsscanningen i 12 uge haft en ekstremt kompliceret graviditet.

    til NF fandt man en nakkefold på hele 10 mm og væske omkring barnets nakke og hals. Der var straks ingen tvivl om, at noget var “galt” og vi blev spået et barn med kromosomfejl med sikkerhed. Moderkagebiopsi blev taget og svaret var, at barnet har triple x, altså hele tre x kromosomer istedet for to. Dette kunne desværre ikke forklare nakkefolden, så de dyrkede videre på biopsien og fandt senere mosaikformen: triple x, turners og alm x kromosomer. En meget sjælden form for turners mosaik. 

    Graden af turners er stadig ikke stor nok til at kunne forklare nakkefolden, så de er bange for, at der er en hjertemisdannelse. 

    Vi bliver scannet ca hver 2-3 uge, og indtil videre er alt fint, og væsken er allerede næsten helt væk igen. 

    Lægerne virker meget forundret, og samtidig er det meget sparsomt hvad de kan give os af svar. 

    Jeg har fået taget en fostervandsprøve i sidste uge, og venter nu på svar. Deres tanke er, at der måske her vil vise sig at være en større del turners end først antaget.

     

    Jeg har googlet nettet tyndt på området, og som sygeplejerske har jeg sorteret gevaldigt i litteraturen og har efterhånden dannet mig et ret nuanceret billede af mosaikformen. Lad mig sige, jeg er IKKE bekymret for denne! Men nakkefolden nager mig stadig. 

    Jeg er SÅ bange for at min mand og jeg tager det forkerte valg, uanset hvad vi vælger. Jeg kan slet slet ikke overskue at skulle føde barnet. Og hun ligger derinde i maven og spræller og ser SÅ stærk ud til alle scanninger. Og væsken er væk, og der er ingen tegn fysisk (endnu) på nogle misdannelser. 

     

    Er der nogen som helst, som har erfaring med noget lign? Evt som har fået børn med samme form for mosaik? Eller bare triple x (min pige har umiddelbart 87% triple x, så dette vil nok være mest at “mærke” på hende). Eller nogle som har prøvet lign nakkefoldsstørrelser, og som har valgt at fuldføre graviditeten, og hvordan gik det? 

     

    Det ville betyder meget at høre fra nogle, da det er så umuligt en situation at stå i. Jeg er maks presset og tænker alt for meget over det hele tiden. 

     

    Mvh Louise 

     

    27. oktober 2018 kl. 19:00

    Jeg havde en kvinde som patient for nogle år siden, hvor fosteret havde en meget tyk nakkefold. Kan desværre ikke huske detaljerne nærmere. Man fandt ingen kromosonfejl og ej nogen forklaring. Hun fik et normalt barn. Jeg ville personligt også selv tilvælge et barn med Turners syndrom. Det må være rigtigt hårdt for jer med den uvished.  Det lyder i mine ører positivt, at de indtil videre ikke har fundet noget mere alvorligt ved scanning. 

    Håber du får en afklaring, selvom man jo desværre ikke altid kan få fuld vished! 

     

     

     

    27. oktober 2018 kl. 19:25

    Tak for din besked oktober-mor! Det er dejligt at høre at det ikke altid behøver være forfærdeligt med en stor nakkefold. 

    Jeg tror desværre mange vil mene at jeg er lidt naiv ved at tro, at barnet kan være “rask”, men jeg har sådan respekt for, at der ikke er frygteligt meget forskning på området.

    jeg er bestemt med på, at vi kan risikere at de finder en større misdannelse senere hen.. men generelt er det kliniske billede samlet set så underligt og stemmer ikke overens.

     

    Det sværeste er – som du siger – uvisheden! Jeg har en søn i forvejen på 1 1/2 år, og mine tanker går jo meget på hvad vi kan byde vores lille familie. Det skal ikke gå ud over ham. Tilgengæld har jeg SÅ svært ved at f.eks. vælge en abort som er baseret på frygt. Frygten for “hvad-nu-hvis”. Jeg kan ikke lade være med at tænke på, hvad det mon er for et barn jeg ville vælge fra af frygt for at det var sygt. Selvom jeg sagtens kan forstå at andre tager dette valg, så har jeg altså selv svært ved det! I hvert fald så længe de ikke finder noget via scanninger eller tests! 

    27. oktober 2018 kl. 20:58

    Jeg er en triple x mosaik… Der er ikke ret mange af os, i forhold til fuld triple x, og som du selv siger, er der endnu færre mosaikker med turner i blandingen. 

    Det er meget svært at sige hvad du kan vente, for det er så forskelligt hvad folk oplever. Nogen går igennem et helt liv, praktisk talt uden at opdage at der er noget, og uden diagnose, mens andre er i en meget svær ende, hvor de både kan være mentalt og fysisk tilbagestående. 

    Hvis man har psykiske ting i familien, har triple x det med at forstærke det. Her ud over er de fleste af os relativt asociale og har det anstrengt med for mange mennesker. Jeg er 32 og bøvler stadig med rigtig mange ting. Det meste er noget de fleste oplever, det er bare som om det klumper sig sammen hos os, og derfor bliver lidt værre… Der er en del fokus på det i medierne for tiden.

    Vi bliver selv screenet, selvom det ikke er beskrevet som at være genetisk betinget, for jeg vil ikke have en som mig… Det vil jeg helt ærligt ikke byde et barn. Andre med triple x føler anderledes… 

    Jeg mindes ikke der var noget med nakkefold hos mig. Det var min mors alder der gjorde, at man lavede en fostervandsprøve, som viste det. Der blev ikke fulgt op på mig efter SP ophørte, jeg ved ikke om det er anderledes i dag, men har generelt kun mødt ligegyldighed og inkompetence her på Sjælland. Men når der er turner inde over, tror jeg man er mere obs, fordi hormoner kan være en nødvendighed.

    Det er ikke blevet nemmere at være barn. Der er ikke plads til så meget forskellighed mere, så man skal som forældre være indstillet på, at det vil blive ekstra hårdt i en periode, fordi der er noget med det sociale, hvor vi er udsat, og samfundet meget ofte kræver at man skal være social, ellers er man forkert… Det er pisse hårdt at komme igennem, når lav selvtillid samtidig er en typisk sidegevinst ved triple x.

    Rent fysisk kan der godt være noget i forhold til sen motorisk udvikling og evt lidt sen tale, men det er mit indtryk (da dette ikke er et problem hos mig), at det ikke har nogen egentlig betydning når man bliver voksen. Mange triple x'er er jo også modeller, fordi det ofte giver slanke og høje piger.

    Jeg er ret pessimistisk ifht at snakke om triple x, fordi jeg bliver enormt provokeret af den (især) amerikanske tone med at vi er eXtra specielle… Det er ikke altid let, og visse ting er ofte også mere vanskelige end for gennemsnittet, og det er den grad et usynligt handikap. 

    Det kommer jo også meget an på hvad jeres holdning er til hvad der er ok at sortere fra, og hvad der er ok at beholde. Hvis det "bare" er en 45/46/47 mosaik, så er hun jo i den helt milde ende af syndromer, og mange ville beholde.

    Der er en forening for triple x i dk, og så er der lidt internationalt der dækker over div kønskromosom varianter 

    27. oktober 2018 kl. 21:03

    Jeg ved ikke om det hjalp overhovedet. Det er et meget stort og kompliceret emne, og det er så svært at sige hvad der vil være det bedste for dig og din familie, for det er praktisk talt umuligt at komme med et realistisk bud på hvordan hun vil falde ud, da selv fuld triple x er så utroligt varieret… 

    27. oktober 2018 kl. 21:27

    Kære PiMa

     

    tak for din meget ærlige besked! 

    Jeg kan virkelig godt forestille mig at det på ingen måder er en dans på roser! Jeg synes også det du skriver stemmer meget godt overens med hvad jeg falder over af faglitteratur. Men måske har jeg håbet, at det lød “værre” end det egenligt er. Forstå mig nu ret, men ligesom alle med normale kromosomer kan have sociale udfordringer, så kan jeg jo godt se, at sammensmeltning af triple x symptomer godt kan gøre udfordringerne endnu større! 

    Tror du på nogen måde det havde ændret noget for dig, hvis man fulgt dig mere i din opvækst? I dag følger de gerne Turner piger, mosaik Turner piger samt triple x, men jeg kan også høre på lægerne, at mange triple x piger afsluttes hurtigt fordi der ikke er så mange fysiske udfordringer i børneårene. Men et tilbud  om f.eks. psykisk støtte og vejledning i de tidlige teenageår og frem, burde være obligatorisk.

    men tror du, hvis man generelt, også som forældre, er mere obs på det, og er vidende om de udfordringer der kan komme, at man så kan gøre det lettere at leve med triple x? Det er i hvert fald mit håb.

     

    min pige har følgende fordeling: triple x= 87 {34c61dd7eb03a3c6199a37c293d3d082b7be0877712c35fdf0cda0ddaa01efd2}, Turner = 12 {34c61dd7eb03a3c6199a37c293d3d082b7be0877712c35fdf0cda0ddaa01efd2} og xx = 1 {34c61dd7eb03a3c6199a37c293d3d082b7be0877712c35fdf0cda0ddaa01efd2}.

    Dog kan fordelingen være en anden når først der er svar på fostervandsprøven. Men altså triple x tyder jo på at være stor! 

     

     

    27. oktober 2018 kl. 22:25

    Hvis mosaik'en er er meget sjælden, har man vel heller ikke særlig stor erfaring  med,  hvor tyk en nakkefold lige netop dén type mosaik giver? 🙂

    Er der noget særligt du især frygter,  barnet ellers kan fejle? 

    Hvis fostervandsprøven ikke viser andet end den allerede kendte mosaik med Turner/tripple X og I er bestemte på, at beholde barnet trods dette, og man så oven i købet ikke finder alvorlige misdannelser på scanning,  så tænker jeg da, at det hos jer taler for at beholde barnet? 

    Har man mon evt. mulighed for at henvise dig hurtigt videre til center for sjældne sygdomme, genetisk rådgivning el. lign,  som kan råde jer yderligere? 

    Jeg havde nok personligt valgt barnet til i din  situation, også da I lyder som en familie med gode ressourcer. Selv i normale graviditeter med hel normal 12-ugers scanning og risikovurdering er der jo aldrig garantier for at få et "ikke sygt" barn. 

    Avatar
    Anonym
    27. oktober 2018 kl. 23:09

    Min søster har verdens dejligste pige som har den slemmeste form for turner. Hun har alle ting man kan have bortset fra 3 ting (og der er omkring 20 ting i alt hvis jeg husker rigtigt)

    Hendes hjerte er nyreformet, men det blev det først efter fødslen, og der var intet at se på nakkefolden eller scanningsbillederne.

    Hun er på hospitalet on/off fordi hun er på hormoner men derudover er hun sådan en fantastisk pige. Hun har fået den slemmeste start på livet man overhovedet kan (især fordi lægerne ikke troede min søster før måneder senere) men i dag er hun stortset som en normal lille pige (bare bedre)

    Matematik kan hun ikke (det kan turner typisk ikke) men hun er som en minivoksen, dejlig selvstændig og altid et smil. Hvis man ikke vidste det, så ville man ikke kunne se på hende at hun havde turner, men det er noget vi "mærker" fordi vi VED det. Jeg ville intet have imod at få et turner barn personligt, for på trods af at tingene tager lidt længere tid at få klaret i starten, så er det slet ikke noget man mærker af senere. Hun er 12 år og kan alt det hendes venner kan (bare ikke matematik) hvis ikke mere! ❤️

    28. oktober 2018 kl. 06:17

    Det var en fejl at man ikke fulgte mig… For de havde ikke set tilsvarende før, og man informerede ikke da der kom info materiale 3 år senere mv.

    Hvis jeg ikke havde haft det bagland jeg har, så var jeg blevet tabt på gulvet. Det er jeg sikker på. 

    Det er helt sikkert et kæmpe plus, hvis man kan få hjælp, også fordi der kan være (og ofte er) indlærings vanskeligheder. Jeg bøvler en del med matematik, men på et lidt højere niveau. Kan heller ikke kode, da jeg godt kan se hvad der sker, men ikke selv kan tænke mig til den type problemløsning. Så ja, hvis man havde været mere inde over med støtte i skolen, havde det helt sikkert hjulpet. 

    Men som du selv siger, man dropper det lidt, fordi det ikke er fysisk, og det er et kæmpe problem. Men der sidder nogen i Århus der er interesserede i specifikt triple x, så det hjælper jo på det, at man faktisk kan komme til et sted… Du skal bare være indstillet på at du selv skal skubbe på, for hvis I ikke lige bor det rigtige sted, er lægerne ikke særligt gode til at henvise over til de eksperter der er på området… Ikke de privatpraktiserende, men dem på hospitalerne.

    Og så skal man være forberedt på at støtte op om en pige, der ikke er specielt socialt anlagt, og har noget med selvtilliden. Så man skal støtte op om at det er ok at man ikke har 1000 venner og render rundt og er monster social hele tiden. Der er, desværre, forældre der prøver at tvinge deres piger ud i at være mere sociale, primært i udlandet, og det hjælper ikke på noget. Der kan også nemt komme situationer hvor man bliver overstimuleret pga socialt samvær, så der skal man også være indstillet på at man evt kan blive begrænset i hvad man laver, fordi barnet simpelthen ikke kan overskue at skulle være social i samme omfang som gennemsnittet. Det kan virke småtings agtigt, men det fylder en del for de fleste af os. For nogle betyder det også at uddannelser må tages over lidt længere tid, end hvad man noemalt ville forvente. 

    28. oktober 2018 kl. 07:36

    Det de ved på nuværende er, at triple x ikke giver sig udslag i en fortykket nakkefold. Turner syndrom gør dog. Men derfor mener de også, at for at mosaiktypen kan forklare nakkefolden, så må Turnerdelen være mindst 50{34c61dd7eb03a3c6199a37c293d3d082b7be0877712c35fdf0cda0ddaa01efd2} for at de er “tilfredse” med det kliniske billede.

    Det jeg frygter er naturligvis store hjertemisdannelser som opdages senere hen i graviditeten. 

    Yderligere har en læge luftet tanken om, at der jo også kan gemme sig en absurd sjælden genfejl oveni hatten, som ville kunne forklare nakkefolden. Dette vil de evt kunne tjekke for ved en udvidet gentest, som tager omkring 3-4 uger at få svar på. Her tjekker de bla for noonan syndrom og andre sjældne ting. Men man laver kun testen hvis det vurderes hensigtsmæssigt (hvis de ikke finder anden grund til nakkefolden) da den er utroligt dyr at udføre!

    men jeg må sige at denne besked ikke ligefrem hjalp på mine nerver!

    Jeg synes jo bare det er for vildt, hvis barnet BÅDE viser sig at have en sjælden mosaikform med hele to defekte kromosomtyper og så også lige en eller anden anden sjælden genfejl oveni. Det synes lægen også, men de kan ikke udelukke det. 

     

    Jeg er bestemt opsat på at blive henvist til center for sjældne sygdomme, jeg tror bare lige jeg skal finde ud af mere d 5 hvor vi igen skal scannes. Jeg håber sådan at svarene foreligger på fostervandsprøven der også. 

     

     

    28. oktober 2018 kl. 07:39

    Kære et lille håb

     

    dejligt at høre at du har sådan en skøn niece! Jeg synes også at de fleste virker til at være glade piger. Så længe man støtter op om dem og ved hvad der kan komme af ting på vejen. 

    Det undrer mig at man ikke så fortykket nakkefold ved hende dog. Men det viser jo igen bare hvor utroligt svært det er at sige noget konkret i disse tilfælde. 

    28. oktober 2018 kl. 07:44

    Jeg kan godt se at der er en masse ting i det, men det glæder mig, at du tænker at det kunne have set lidt anderledes ud, hvis man havde fulgt mere med.

    Jeg er helt opsat på ikke at presse socialt! Jeg har selv lidt udfordringer i denne kategori, hvilket jeg Jo egenligt aldrig har ville give videre til mine børn, men jeg kan i hvert fald om ikke andet sætte mig ind i hvordan det føles at være socialt drænet og ikke magte de store selskaber. Så hvis det bedste er ikke at presse hende – som jeg selv dynes jeg har gjort med mig selv, simpelthen for at komme ud – så er det sådan det skal være! 

    I hele processen har jeg faktisk overvejet om jeg selv kunne have lidt triple x!? Det er de ved at finde ud af.

     

    må jeg spørge hvor stor del triple x du har? Min pige har jo ret meget, sådan lige umiddelbart. 

     

    Jeg har talt med en professor i Århus : Claus Gravholt, som har forsket en del i Turner og triple x, og jeg tænker bestemt at holde dem tæt såfremt graviditeten fortsættes! 

     

    28. oktober 2018 kl. 08:39

    Så er du der rigtig sted, hvis du er hos ham i Århus. 

    Jeg kan faktisk ikke huske det. Mener den er ret tæt på 50/50 i forhold til xx/xxx

    I forhold til om du selv har det, så er der pt ingen dokumentation for at det er arveligt.

    Det sociale er ikke unormalt at have som normal ren xx, igen er triple x mere en cluster ting, hvor man oplever en del ting, rigtig mange oplever, man oplever ligesom bare flere ting end hvad man normalt ville forvente. Giver det mening? 

    28. oktober 2018 kl. 08:58

    Bor “desværre” i Odense, så ville blive fulgt af OUH. Dog siger Claus at han har et tæt samarbejde med børnelægen som følger dem i Odense. Så fingers crossed for at hun er ligeså opdateret. Ellers flytter vi til Århus.. det er jo en skøn by ????

     

    jeg tror jeg forstå hvad du mener med at opleve mange ting. Er det ligesom at man måske er ekstra sensitiv i mange situationer, og tager DET HELE ind? 

     

    Dit indhug betyder virkelig meget PiMa! Tak!

    Avatar
    Anonym
    28. oktober 2018 kl. 09:29

    Kender intet til trippel x. Men jeg har selv Turner.

    vil blot sige st jeg også havde en hård start med mellemørebetændelser og manglende appetit. Men ellers har jeg haft et helt normalt liv og har normale organer. Jeg har endda altid været en af de bedste til matematik i skolen :). Blot for at sige st det med at være Turner ikke nødvendigvis betyder man er dårlig til matematik. Jeg har altid været god til naturvidenskab. Hvis du vælger barnet til så vil mit gode råd være at man følger check ups på hospitalet .. men ellers ikke taler eller bruger meget tid på at lade det fylde. Jeg har fx aldrig følt mig anderledes. Det er ikke en fordel når det i en familie bliver dyrket – har set grumme eksempler 😉

    i dag er jeg gift og har to donor børn 🙂

    Held og lykke med valget.

    Viser 15 indlæg - 1 til 15 (af 23 i alt)
  • Du skal være logget ind for at svare på dette indlæg.