Close
Log Ind Opret Bruger

Min-Mave debat og artikler om fertilitet, graviditet og børn Fora Gravid Kromosomfejl mosaik trisomi 21, når moderkageprøven ikke er nok

mosaik trisomi 21, når moderkageprøven ikke er nok

  • 25 oktober 2020, 11:46

    Jeg fik foretaget en moderkagebiopsi for 10 dage siden. Jeg troede jo at svaret fra en sådan prøve altid var ja eller nej til om barnet var raskt. Jeg blev klogere. 
    Jeg fik svaret der er fundet mosaik trisomi 21, dvs nogle af cellerne har trisomi 21 mens andre er normale. De kan på nuværende tidspunkt ikke sige om de syge celler kun er i moderkagen eller om de også er i barnet. Der er stor sandsynlighed for at de er begge steder.

    Så på en måde blev jeg ikke klogere. Jeg ved stadig ikke om barnet har downs eller ej. Det er dybt frustrerende.

    Er der nogen der har prøvet noget lignende og er endt med et raskt barn? Lige nu forsøger jeg at forberede mig mentalt på at det nok ender med en senabort.

    25. oktober 2020 kl. 22:55

    Kender ikke til det, men vil da bare lige sige at jeg er ked af hvis det ikke ender lykkeligt. Jeg krydser alt der kan krydses. 

    Avatar
    Anonym
    25. oktober 2020 kl. 23:17

    Mit barn har en mosaik på sit ene gen. Som du beskriver, er det derfor ikke i alle cellerne. Og det betyder, at man ikke kan sige ret meget om, hvor "sygt" dit barn bliver af det eller på sigt, hvis mosaikken også er i barnets celler. Og derfor vil dig barn aldrig være eller blive "rask". 

    Det kan være, at det i jeres tilfælde eksempelvis kun betyder problemer med synet, da trisomi 21 ofte har nedsat syn. Det kan være en eller flere ting. Men en mosaik betyder, at cellerne er påvirkede – bare ikke alle cellerne. Og det er jo godt. Men man ved bare ikke, ret meget om det i fremtiden. 
     

    Det er dybt frustrerende. Jeg håber det bedste for jer. 

    26. oktober 2020 kl. 04:48

    Det sker desværre ind imellem at moderkagebiopsien giver er uklart svar. Har du fået tilbudt en fostervandsprøve eller ? Det burde kunne give svar på om baby har en mosaik og nogle gange i hvilken grad.

    Som en anden tidligere har skrevet så gør en mosaik det endnu svære at forud sige hvor mange problemer baby har. Der har for nogle år siden være en mand som stod frem l medierne nettop med en Downs Mosaik. Han havde en universitetsuddannelse så hans udgave gjore at han ikke var hårdt ramt.

     

    27. oktober 2020 kl. 13:53

    Hej

    Jeg svarer lige alle samlet. Tusind tak for jeres beskeder De betyder ekstremt meget i en svær tid.

    Jeg har i dag været til samtale med en genetiker. Jeg har valgt at takke ja til tidlig gennemskanning og fostervandsprøve. Der er en mulighed for at de ikke finder noget i dem og måske finder de tegn på downs. Vi vil derefter tage en beslutning hvad der så skal ske.

    Jeg har fået fornyet håb om at vi venter en rask baby, men ved også godt at det ikke er sikkert. Lige nu holder jeg fast i håbet.

    Avatar
    Anonym
    27. november 2020 kl. 22:40

    Håber det er ok, at jeg spørger om, hvordan det mon er gået med fostervandsprøven? Krydser og håber på det bedste 🙏🙏

    30. november 2020 kl. 09:50

    Jamen, vi fik svar for lidt over 1 uge siden. Det var desværre ikke helt det svar vi havde håbet på. Fostervandsprøven viste at vores lille dreng har downs. Vi har dog valgt at beholde ham. 
     

    Jeg var til endnu en gennemscanning og hjertescanning i sidste uge og alt ser normalt ud ellers. Jeg skal til endnu en hjertescanning om et par uger, og hvis de heller ikke finder noget der, har han ikke hjertefejl. Det er stor lettelse. 
     

    Jeg synes, at det er lidt interessant, hvordan vi har ændret holdning igennem forløbet. Før vi stod i situationen kunne vi ikke forestille os at vi ville vælge et handicappet barn til. Nu forsøger vi at indsamle så meget viden som muligt, så vi er lidt forberedte på, hvad der venter os.

    Avatar
    Anonym
    30. november 2020 kl. 10:20

    Wauw – hvor er du sej ❤️❤️ Og hvor er det bare fantastisk, at han ikke har nogle hjertefejl 🙏 (forhåbentligt! – krydser ihvertfald for at næste scanning viser der samme 🙏🙏🙏🙏❤️).

     

    vi er lidt i samme båd som jer. Jeg er også gravid med en lille dreng med downs syndrom, vores lille gut, har dog med stor sandsynlighed en hjertefejl. Han er ikke blevet gennemscannet, men den væskebramme han har rundt om kroppen, er med stor sandsynlighed en indikator for, at hjertet ikke fungerer optimalt 😔 vi har talt og talt og talt, og er kommet frem til, at vi afbryder graviditeten 😢😢😢 vi er så bange for, hvilke konsekvenser det vil få for vores øvrige, tilsammen 3 børn, hvis vi vælger at beholde ham – men hold nu op…. det er én af de hårdeste beslutninger jeg i mit liv har truffet. Og selv her få timer før processen startes, er jeg i tvivl…. der er så mange tanker forbundet med det….. hold nu op, hvor er det bare ikke et retfærdigt valgt at skulle stå med. 😔😔😔

     

    jeg har så meget respekt for at I vil gennemføre det – og jeg forstår jeres valg fuldstændigt ❤️❤️ 
    hvor er det bare smukt ❤️❤️❤️
     

    klem fra Tygge ❤️

    Avatar
    rkt
    30. november 2020 kl. 10:29

    Kram- sikke et valg 

    30. november 2020 kl. 10:53

    Kære du

    Stort tillykke med graviditeten. 

    Fik lige en rutschetur tilbage i tiden. For 8 år siden stod vi i en lignende situation, ved midtvejsskanningen viste billederne en dreng med hydrocephalus (vand i hovedet) og rygmarvsbrok. Vi stod også med valget, og har i dag den skønneste, frækkeste og meget opfindsomme dreng. Vi var meget kede af det i starten og brugte flere dage hvor vi stort set ikke kom ud af soveværelset men herefter brugte vi tiden til at sætte os ind i diagnoserne, snakke med andre forældre til børn med rygmarvsbrok, læger mm. havde besøg af sundhedsplejsken og stor hjælp fra jordmorderen. Vi fik også en rundvisning på den børneafdeling han skulle indlægges på, så vi vidste hvor vi skulle være den første tid. Det gjorde at da vi endelig skulle hilse ham velkommen, var fokus på ham og ikke de ting der fulgte med, vi gik rundt på børneafdelingen og var glade, fordi vi havde haft mulighed for at forberede os, og ikke som de fleste andre på den afdeling, der var blevet kastet ind i det, uden varsel og det til trods for vi vidste han skulle opereres dagen efter.

    Det eneste jeg fortryder i forløbet, er at vi ikke meldte det bredt ud. Jeg har 2 bonuspiger der på det tidspunkt var 6 og 8, og fordi vi selv ville styre hvad de hørte, var det kun de nærmeste vi fortalte det til, det var ikke fordi vi forsøgte at holde det hemmeligt, men dem vi fortalte det til, valgte ikke at sige det videre. Min søns bedste ven har forøvrigt Downs, og han er den skønneste dreng 🙂

     

     

    30. november 2020 kl. 10:58

    Jeg føler med jer. Det er et super svært valg. Der er så mange følelser i det. Man har jo allerede knyttet sig til det lille liv i maven. 
    Da jeg fik det endelige svar at han har downs var der også en sorg. En sorg over at på en måde at have mistet den fremtid jeg havde forestillet mig. 
     

    kæmpe kram herfra. Jeg forstår jeres valg, men ved også hvor hårdt det er. Husk at du gerne må sørge over tabet af jeres søn. Den sorg er ligeså berettiget som hvis du havde mistet på andre måder.

    30. november 2020 kl. 11:06

    Tinsse skrev :

    Kære du

    Stort tillykke med graviditeten. 

    Fik lige en rutschetur tilbage i tiden. For 8 år siden stod vi i en lignende situation, ved midtvejsskanningen viste billederne en dreng med hydrocephalus (vand i hovedet) og rygmarvsbrok. Vi stod også med valget, og har i dag den skønneste, frækkeste og meget opfindsomme dreng. Vi var meget kede af det i starten og brugte flere dage hvor vi stort set ikke kom ud af soveværelset men herefter brugte vi tiden til at sætte os ind i diagnoserne, snakke med andre forældre til børn med rygmarvsbrok, læger mm. havde besøg af sundhedsplejsken og stor hjælp fra jordmorderen. Vi fik også en rundvisning på den børneafdeling han skulle indlægges på, så vi vidste hvor vi skulle være den første tid. Det gjorde at da vi endelig skulle hilse ham velkommen, var fokus på ham og ikke de ting der fulgte med, vi gik rundt på børneafdelingen og var glade, fordi vi havde haft mulighed for at forberede os, og ikke som de fleste andre på den afdeling, der var blevet kastet ind i det, uden varsel og det til trods for vi vidste han skulle opereres dagen efter.

    Det eneste jeg fortryder i forløbet, er at vi ikke meldte det bredt ud. Jeg har 2 bonuspiger der på det tidspunkt var 6 og 8, og fordi vi selv ville styre hvad de hørte, var det kun de nærmeste vi fortalte det til, det var ikke fordi vi forsøgte at holde det hemmeligt, men dem vi fortalte det til, valgte ikke at sige det videre. Min søns bedste ven har forøvrigt Downs, og han er den skønneste dreng 🙂

     

     

    Tak for din besked. Det har bestemt været en rutchetur, og den er nok ikke slut endnu. Lige nu nyder jeg min graviditet og at mærke de små spark, men det ligger hele tiden i baghovedet. 

    Jeg aner jo ikke hvor påvirket han bliver. Det er en hel ny verden  vi bliver en del af. Jeg er blevet medlem af nogle grupper på Facebook med mennesker med downs inde på livet og støtten derfra er overvældende. Jeg er så glad for de opmuntrende ord, de gør det mere overskueligt.

    Jeg har fortalt mine piger det, men de har lidt svært ved at forstå hvad det indebærer. De kender ikke nogen med downs. De glæder sig bare til at få en lillebror, vanskeligheder eller ej.
     

    Avatar
    Anonym
    17. december 2020 kl. 23:22

    Hej du. 

    Jeg venter mig også et barn med Downs, dog ikke mosaik. Vi gik igennem de samme overvejelser og bekymringer, for vi hørte meget fra lægerne om: "barnet kan have dét, dét og dét, men vi kan ikke se det hele nu her osv. osv."… Meget usikkerhed om det hele. MEN hold nu op hvor er man bare allerede knyttet til det lille væsen allerede ved nakkefoldsskanningen (var vi i hvert fald). Downs eller ej, så er han vores guldklump, og det betyder ikke nødvendigvis flere problemer eller udfordringer, men ANDRE udfordringer ❤️. Vi kan, som der tidligere er skrevet, forberede os på, hvad der måske er i vente i forhold til sygdomme osv. (selvfølgelig ikke alt, men meget). Der er jo også utrolig mange ting, også hos børn uden kromosomfejl, man først kan se efter, barnet er født. Der er intet i verden, vi kan være sikre på ud over den kærlighed og støtte, vi kan give videre til vores børn – og der er så mange muligheder og hjælpemidler, som kan hjælpe os. 

    Selvfølgelig forventede ingen af os, at vores børn ville have kromosomfejl, men jeg tror virkelig, det bliver fantastisk alligevel ❤️. Selv om barnet har Downs, så er der alligevel så mange muligheder for, at de får et godt liv, lige præcis som alle andre børn ❤️. 

    18. december 2020 kl. 11:55

    KJ19 skrev :

    Hej du. 

    Jeg venter mig også et barn med Downs, dog ikke mosaik. Vi gik igennem de samme overvejelser og bekymringer, for vi hørte meget fra lægerne om: “barnet kan have dét, dét og dét, men vi kan ikke se det hele nu her osv. osv.”… Meget usikkerhed om det hele. MEN hold nu op hvor er man bare allerede knyttet til det lille væsen allerede ved nakkefoldsskanningen (var vi i hvert fald). Downs eller ej, så er han vores guldklump, og det betyder ikke nødvendigvis flere problemer eller udfordringer, men ANDRE udfordringer ❤️. Vi kan, som der tidligere er skrevet, forberede os på, hvad der måske er i vente i forhold til sygdomme osv. (selvfølgelig ikke alt, men meget). Der er jo også utrolig mange ting, også hos børn uden kromosomfejl, man først kan se efter, barnet er født. Der er intet i verden, vi kan være sikre på ud over den kærlighed og støtte, vi kan give videre til vores børn – og der er så mange muligheder og hjælpemidler, som kan hjælpe os. 

    Selvfølgelig forventede ingen af os, at vores børn ville have kromosomfejl, men jeg tror virkelig, det bliver fantastisk alligevel ❤️. Selv om barnet har Downs, så er der alligevel så mange muligheder for, at de får et godt liv, lige præcis som alle andre børn ❤️. 

    Hej

    Tak for dit svar.

    Jeg er fuldstændig enig med dig i at det er svært at være i. Uvisheden om hvad der venter. Og lægerne er virkelig fokuserede på alt det de kan fejle og ikke hvor meget glæde de giver. Jeg er i chock over hvor tit abort er blevet nævnt i mit forløb. Heldigvis stopper det nu da jeg næsten er 22 uger, og man foretager ikke abort efter de 22 uger.

     

    Jeg er medlem af nogle downs grupper på facebook og de har virkelig givet mig lidt mere ro i sindet. De har vist at der er flere opture end nedture.

    Jeg frygter stadig at jeg får et barn der er meget påvirket af sit ekstra kromosom. Men håber at han bliver som flertallet.

    Avatar
    Anonym
    18. december 2020 kl. 16:32

    vedikkenoget skrev :

    KJ19 skrev :

    Hej du. 

    Jeg venter mig også et barn med Downs, dog ikke mosaik. Vi gik igennem de samme overvejelser og bekymringer, for vi hørte meget fra lægerne om: “barnet kan have dét, dét og dét, men vi kan ikke se det hele nu her osv. osv.”… Meget usikkerhed om det hele. MEN hold nu op hvor er man bare allerede knyttet til det lille væsen allerede ved nakkefoldsskanningen (var vi i hvert fald). Downs eller ej, så er han vores guldklump, og det betyder ikke nødvendigvis flere problemer eller udfordringer, men ANDRE udfordringer ❤️. Vi kan, som der tidligere er skrevet, forberede os på, hvad der måske er i vente i forhold til sygdomme osv. (selvfølgelig ikke alt, men meget). Der er jo også utrolig mange ting, også hos børn uden kromosomfejl, man først kan se efter, barnet er født. Der er intet i verden, vi kan være sikre på ud over den kærlighed og støtte, vi kan give videre til vores børn – og der er så mange muligheder og hjælpemidler, som kan hjælpe os. 

    Selvfølgelig forventede ingen af os, at vores børn ville have kromosomfejl, men jeg tror virkelig, det bliver fantastisk alligevel ❤️. Selv om barnet har Downs, så er der alligevel så mange muligheder for, at de får et godt liv, lige præcis som alle andre børn ❤️. 

    Hej

    Tak for dit svar.

    Jeg er fuldstændig enig med dig i at det er svært at være i. Uvisheden om hvad der venter. Og lægerne er virkelig fokuserede på alt det de kan fejle og ikke hvor meget glæde de giver. Jeg er i chock over hvor tit abort er blevet nævnt i mit forløb. Heldigvis stopper det nu da jeg næsten er 22 uger, og man foretager ikke abort efter de 22 uger.

     

    Jeg er medlem af nogle downs grupper på facebook og de har virkelig givet mig lidt mere ro i sindet. De har vist at der er flere opture end nedture.

    Jeg frygter stadig at jeg får et barn der er meget påvirket af sit ekstra kromosom. Men håber at han bliver som flertallet.

    Åh ja… Ordet "abort" er vi også stødt på en del gange 🙄.. Selv da jeg fik svar på moderkageprøve og gerne ville have køn at vide, så måtte jeg selv spørge til kønnet, for det vægtede hun lige præcis 0%. Derefter fik vi også en tid med det samme på sygehuset, hvor man bare kom ind til et ansigt, der tydeligt beskrev: "Nååh, det er synd for jer. Lad os få planlagt den abort." 
    Vi blev derefter flyttet til et sygehus, hvor de har langt mere erfaring på området, og der var det straks en HELT anden sag! Det var skønt 🙏🏻. 
    Jeg kan dog også godt forstå, hvorfor lægerne, til at starte med, reagerede på den negative måde, for langt de fleste vælger jo også barnet fra. Ville dog ønske, at vi selv stod for at dreje det i enten negativ eller positiv retning, som vi gerne ville. 

    Jeg må vente lidt med at opleve grupperne på Facebook, som jeg også har hørt virkelig godt om, da vi har valgt ikke at fortælle det til nogen, da vi gerne ville, at det blev vores valg + vi behøvede ikke bekymrende blikke og råd fra familien eller venner/give dem unødige bekymrende tanker, fordi det ikke er det, der skal vægte i forhold til det at få et barn, når det er vores valg. Der vil selvfølgelig komme noget, når han bliver født, og de skal også have deres tid til at sætte det hele i perspektiv, men vi er 100 % sikre på, at de støtter vores valg og kommer til at elske ham for den, han er 😍. Og det er virkelig sjovt, for vi har i familien snakket om det at få børn med Downs, også imens jeg har været gravid, og der har alt bare være så positivt (hvilket vi godt vidste, det ville være), men vi kunne ikke lade være med lige at glæde os lidt ekstra til at fortælle dem det 😍. 
    Vi ville også gerne, at graviditeten er en god ting. Det er den bestemt også især blevet efter vores 20 ugers skanning, for der havde vi bestemt os for, at hvis ikke han havde nogle alvorlige sygdomme, der kunne ses her, (der gjorde, at han ikke kunne leve/skulle bruge mange operationer), så skulle han selvfølgelig til verden 😍. 

    Vi er selvfølgelig også bekymret for, hvordan vores lille gut er påvirket, når han kommer ud, men vi har valgt at være positive og bare nyde det fuldt ud (og selvfølgelig forberede os så meget, som vi nu kan). Vi tænker faktisk ikke længere så meget over, at han har Downs, for det er bare sådan, han er. Og det er helt perfekt for ham. Det er også til trods for, at vi render til en del skanninger, fordi han er lidt lille, men så nyder vi bare, at vi får lov til at se ham oftere 😍. 
     

    Jeg kan derfor kun sige: HUSK på, at I skal nyde graviditeten og dét faktum, at I snart bliver forældre til et fantastisk barn, der er helt unik og perfekt (ligesom alle andre børn). 

    Viser 15 indlæg - 1 til 15 (af 17 i alt)
  • Du skal være logget ind for at svare på dette indlæg.