moderkagebiopsi, mosaik trisomi 21 og marker kromosom

Hej,

jeg vil gerne dele min historie, da jeg selv har oplevet, at der manglede informationer om lige netop den situation, jeg har været i den sidste måneds tid, samt at jeg også har set andre efterlyse information om tilfælde, hvor en moderkagebiopsi i første omgang (hurtige svar) ingen fejl viste, men sidenhen viste delvis kromosomfejl og marker kromosom, som så skulle følges op med en fostervandsprøve. Heldigvis fik min historie en lykkelig ende 🙂

Jeg er 38 år og dette er min første graviditet. Pga af min alder fik jeg tilbudt NF og doubletest. Dog endte min henvisning til NF i en forkert mailbox, således, at jeg måtte rykke efter svar og først kom til NF i 11+4 (som var en fredag) og sidenhen tog blodprøven den følgende mandag.

NF gik fint, den målte kun 0,5, men da jeg allerede var kommet så langt og der måtte handles hurtigt, hvis jeg ønskede en moderkagebiopsi, fik jeg tilbudt at tage denne den efterfølgende onsdag, dvs før resultaterne fra blodprøven var tilgængelige.

Pga at jeg intet kendte til resultaterne af blodprøven og kun vidste, at NF var fin, var jeg overhoved ikke nervøs for moderkagebiopsien. Tænkte, at den skulle bare overstås, således at vi kunne slappe af og nyde resten af graviditeten. Selvfølgelig tænkte jeg lidt på muligheden på ca 1% for abort, men da jeg havde læst, at denne 1% ikke var linket til moderkagebiopsi alene, men aborter generelt, og at det tit også viste sig, at der i disse tilfælde var noget galt med fosteret, som nok ville resultere i en abort alligevel, så var det ikke et faktum, der fik mig til at tvivle mht moderkagebiopsien.

Glæden var selvfølgelig stor, da jeg 2-3 dage efter biopsien fik telefonopringningen om, at det var gået fint og at de ikke havde fundet nogen kromosomfejl på 13, 18 eller 21, og heller ikke på kønskromosomerne. Den søde dame ønskede mig tillykke og sagde, at nu var jeg ‘home free’, da dette resultat var 99% sikkert, samt set i lyset af, at hverken min eller min mands familie har nogen arvelige sygdomme, så var det højst usandsynligt, at de videre undersøgelser af biopsien ville vise noget.

To uger senere (samtidig med at abort risikoen efter moderkagebiopsien var overstået) var vi til JM for første gang. Det var fantastisk at høre barnets hjerte. Min mand så godt nok, at der på JM’s computerskærm stod, at resultatet af doubletesten var 1:250 (vi havde endnu ikke modtaget resultatet med posten), men det syntes JM ikke, at vi skulle fokusere på, især ikke set i lyset af at moderkagebiopsien viste at alt var ok, og barnets hjerte bankede så fint.

Vi havde besluttet os, at hvis alt gik fint hos JM, så skulle vi fortælle den gode nyhed til vores familie, venner og kollegaer. Vi havde indtil da hold lidt tilbage, da vi ikke rigtig turde at tro på, at det endelig var lykkedes os (vi havde prøvet i over 2 år), og havde derfor kun fortalt det til vores forældre, søskende og bedste venner, mest fordi at vi ville være sikre, at alt var ok, før alle andre fik det at vide. Det var også helt fantastisk endelig at kunne dele nyheden, og nyde de mange lykkeønsker, og også give slip på bekymringerne og nyde følelsen af at være gravid, uden forbehold.

Jeg svævede på en sky hele dagen på arbejdet, men omkring kl. 16, lige før jeg skulle hjem, fik jeg opringningen, som fik verden til at styrte sammen. Jeg husker ikke hele samtalen, kun at det var en overlæge, der informerede mig om, at der desværre viste sig, at man i den udvidede undersøgelse af biopsien havde fundet enkelte celler med trisomi 21 – ikke i alle, men i nogle enkelte, og at man derfor ville få foretaget en fostervandsprøve for at finde ud af, om denne kromosomfejl kun var lokaliseret i moderkagen, eller om barnet også havde trisomi 21. Det hele blev lidt tåget for mig og jeg stillede et par spørgsmål, som han ikke rigtig kunne svare på, før vi havde fået taget fostervandsprøven. Han gav mig dog et direkte nummer til en anden overlæge, som jeg altid kunne ringe til, hvis jeg havde flere spørgsmål. Det tog nogle dage, før jeg ringede til denne overlæge, og da fik jeg at vide, at man havde fundet trisomi 21 i 4 ud af 38 samt nogle enkelte marker kromosomer, som de ikke kunne sige noget mere om. De ville derfor gerne have blodprøver fra både mig og min mand, da der er nogle, der går rundt med marker kromosom uden at fejle noget som helst, og hvis dette var tilfældet med mig eller min mand, så var der stor sandsynligheden for at det ikke ville betyde noget for barnet.

Jeg tror aldrig at jeg har været så ulykkelig før. Mens jeg tog alle sorgerne på forskud og brugte al min tid – når jeg ikke stortudede – til at gennempløje internettet for information, prøvede min mand at være ’den stærke’ og fokuserede på, at intet var sikkert før vi havde resultaterne fra fostervandsprøven og at der stadigvæk var chance for, at der intet var galt med barnet.

Der var dog ikke megen information at finde på internettet. Jeg fandt ud af, at det, jeg skulle søge efter, var ord som ’mosaik’ og ’confined placental mosaicsm’, for det lignede det, overlægen havde sagt, kunne være tilfældet, hvis det kun var lokaliseret i biopsien og barnet derfor ikke fejlede noget. Det var denne diagnose jeg klamrede mig til og som jeg søgte efter cases, i håb om at finde et flertal med et lykkeligt resultat. Det eneste historier jeg fandt, som lignede nogenlunde, var nogle enkelte i et dansk forum, og så en længere tråd i et australsk forum.

Jeg forberedte mig også på det værste, for vi havde allerede besluttet os for, at vi ville tage en abort, hvis der var noget galt. Jeg tror, at jeg læste alle indlæg om ’at miste’, og vi kom så langt som at bestemme os for, hvad vi ville gøre, hvis det kom dertil.

Da vi kom til fostervandsprøven spurgte jeg overlægen, om hun ikke lige kunne gennemscanne barnet for at se om der var nogle synlige fejl. Det var der heldigvis ikke. Jeg var lidt bange forinden, at synet af barnet ville få mig til at tude igen, men det var dejligt at se det igen og se hvor stort det var blevet og hvor aktivt det stadigvæk var. Bagefter fik vi snakket med en fra kromosomlaboratoriet, som forklarede os alt og svarede på alle vores spørgsmål. Det var først ved denne samtale, at vi fik at vide, at de fejl, de havde fundet i den udvidede undersøgelse af moderkagebiopsien, muligvis kunne være opstået i selve dyrkelsen af vævet. Min prøve havde nemlig været det, de kalder en ’dårlig prøve’, dvs at de havde haft problemer med at dyrke den, og havde derfor måtte benytte noget, som ville stimulere væksten. Det er nemlig ikke ukendt, at når dette er nødvendigt, så opstår der nogle gange mutationer i prøven. Det var endnu et håb, jeg kunne klamre mig til, selv om jeg stadigvæk var pisse bange.     

Vi fik at vide, at det sandsynligt ville tage 3 uger før de havde det endelige resultat fra fostervandsprøven, og at de ikke ville ringe før de havde alle resultaterne, dvs der ville ikke komme noget hurtig svar. Det var jeg glad for, for efter det vi gennemgik mht resultaterne fra moderkagebiopsien, så ville jeg nok ikke turde at tro på det hurtige svar denne gang.

I morges var det 2 uger siden fostervandsprøven, og således havde vi overlevet de to uger, hvor risikoen for abort (som dog er mindre end ved moderkagebiopsi) er størst. Jeg tænkte godt nok på, at vi så kun skulle vente én uge mere til vi fik resultatet, men prøvede så ikke at gruble mere over det. Overraskelsen (og forskrækkelsen) var derfor stor, da opringningen kom, og der blev spurgt, om jeg var et sted, hvor jeg kunne snakke? Hende, der ringede, må have bemærket min nervøsitet, da jeg svarede ’ja’, for hun skyndte sig at sige, at hun havde gode nyheder, men måtte først få bekræftet mit cpr-nummer. De havde lavet en grundig undersøgelse af alle kromosomer, og der var ingen fejl at finde, hverken hos barnet, min mand eller mig, dvs at de fejl, det havde fundet i moderkagebiopsien enten var lokaliseret til moderkagen alene, eller højst sandsynligt var mutationer, der var sket i forbindelse med dyrkelsen af prøven :-) Og – understregede hun også –  dette var det endelige resultat 🙂

mvh, Chickpea