Kopi kromosom 15?? HJÆLP!!!

s6710

13 maj 2015, 14:36

Nogen af jer der har fået taget moderkage eller forstervandsprøve der nogensiden har fået en besked???

Jeg er helt ødelagt nu og vi kan først komme til en samtale med en genetiker om 1 uge!

Jeg blev så ked af det at jeg ikke hørt det halve af hvad lægen i telefonen sagde.

Håber nogen kan hjælpe med noget afklaring.

Reply

+ Deltag i debatten

toesernes mor

13. maj 2015 kl. 17:08

Hvis det er en trisomi 15 er den uhyre sjælden og ikke andre end en genetiker vil kunne give dig et svar og måske et meget usikket svar….

Desværre er trisomier sjældent "gode" hvor downs er den milde variant….

Mistede selv en datter til trisomi 18 i februar…

Det er utrolig hårdt…. Men man kommer videre…

Ring evt til afdelingen hvor du fik prøven taget…jeg er sikker på de gerne vil forklare dig det hele én gang til….

Stort kram….

froeken lego

13. maj 2015 kl. 17:25

Jeg er rigtig ked af at læse din frustration – du burde have fået mere vejledning og støtte! Jeg har prøvet at Google mig frem til et eller andet svar at kunne give dig, men jeg tror bare det vil føre til yderligere bekymringer. Du skal snakke med en professionel, så snart som muligt!!

ØV, håber det bedste for dig, at det blot er en mild afvigelse der er til at leve med. Uvished er simpelthen en af de værste følelser! Tag kontakt til hospitalet, fortæl om din fortvivlelse, få hjælp til udredning – nu. Sender mange tanker til dig.

pima

13. maj 2015 kl. 17:46

Hvis du har mod på det, kan du prøve at google Trisomi 15 og læse lidt om hvad det går ud på.
Men som Tøsernes Mor siger, så kan du helt sikkert ringe igen og få at vide hvad det var de snakkede om.

Pøj pøj med det hele

s6710

13. maj 2015 kl. 18:00

De kaldte det en kopi af kromosom 15, ikke en trisomi?

De snakkede om det det kunne hæmme hendes evne til udvikle sig ligeså hurigt som normale børn?

Men har nu ringet til svangre klinikken og de får en læge til og ringe til mig. Så jeg kan få det hele hørt en gang til og forhåbenligt blive lidt klogere. For der er utrolig lang tid til onsdag i næste uge uden og forstå om ens barn er utrolig syg.

toesernes mor

13. maj 2015 kl. 18:31

Håber du få en god forklaring…. Jeg Googlede kopi koromosom 15…. Det er ikke opløftende læsning desværre….

Håber det bedste for jer….

may

13. maj 2015 kl. 18:54

Trisomi 15 og kopi-kromosom 15 er det samme. Det er noget med en ekstra "dut" på kromosom 15.

Det gør mig ondt, I har fået den besked. Ønsker jer det bedste.

may

13. maj 2015 kl. 19:00

HVIS du har lyst, prøv at google "chromosone 15 duplication syndrome". Men hav in mente, at det ikke er sikkert det er dét, jeres barn fejler.

Her forklares hvordan babyer med kopi-kromosom 15 kan være https://frankieslegacy.wordpress.com/chromosome-15-duplication-syndrome/

froeken lego

13. maj 2015 kl. 20:13

Trisomi 15 og "kopi kromosom 15" er IKKE nødvendigvis det samme, læser jeg det som. Syndromet Prader-Willis (som kan være en konsekvens af kopi kromosom 15) er til at leve med, mens trisomi 15 er noget værre..

toesernes mor

13. maj 2015 kl. 20:42

Den artikel may refererer til er god læsning….

Kort fortalt er der mulughed for at kopien kommer fra mor eller fra far… Hvis den kommer fra far er mange af generne inaktive – det er de også på et nornalt kromosom af nr 15, hvis det kommer fra far….da mor kromosomet er dominerende…. Dvs at er det fra far kan det være helt harmløst og uden betydning….om du har enkelt eller dobbelt af noget uden betydning er jo ligegyldigt…. Er det fra mir, er det sygdom a la downs man er oppe i mod, så som jeg læser artiklen er det 50{5d9bf088ca8b13a399a681c01817eef4cff4e4f37da6d17a628aa54a9cdc8fc4} chance for at alt er godt og 50{5d9bf088ca8b13a399a681c01817eef4cff4e4f37da6d17a628aa54a9cdc8fc4} chance for alvorlige udviklingsforstyrrelser…. Håber det bedste…

s6710

13. maj 2015 kl. 22:02

Det kommer ikke fra hverken mig eller faren. Det er opstået hos hende. Så det er skide svært og få et overblik over hvad konsekven er og om hun bliver "handicappet" 🙁

toesernes mor

14. maj 2015 kl. 07:43

Jo…men generne er jo jeres og så er hun kommet til at lave en kopi af det ene af generne på et tidligt delingstidspunkt og her er det ifølge artiklen ikke ligegyldigt, hvilken der er blevet kopieret, da kun mordelen er aktiv på nr 15 i alle mennesker …. Men prøv at læse artiklen…..

Følelsesmæssigt er det en rutchetur….har jo selv lige været der….der er et håb for jeres datter kan udvikle sig og leve livet…..vores blev dømt ude, så snart svaret forelå….man kan desværre ikke overleve med trisomi 18….

s6710

19. maj 2015 kl. 11:00

Nu har vi endelig været til samtale på klinisk genetisk klinik i Vejle.

OG sikke en lettelse! Hun har en micro dublication på kromosom 15q13.3 – dette har i langt de fleste tilfælde ingen betydning for hende. Der kan dog i få tilfælde vise sig en lidt langsomme udvikling af motorrikken eller i værste tilfælde er hun disponeret for Epilepsi.

Hun fortalte også at havde vi fået fortaget denne prøve før 1 Marts 2015 havde man ALDRIG fundet denne fejl da det er helt nyt at man tester så langt ned i kromosomerne.

Vi er MEGET lettet og tager det med oprejst pande, og tænker ikke hun er syg eller anderledes.

Hun bliver vores skønne lille prinsesse.

Og når det er microduplicationer kan det ikke fastslåes om det kommer fra mor eller far.

juli2014

23. marts 2023 kl. 10:59

Hej

jeg kan se det er 8 år siden der sidst er skrevet på denne tråd. vi står i samme situation som trådstarter (samme kromosomafvigelse) , og vil høre om du har lyst til at dele hvordan det går med jeres datter her små 8 år efter?

line83-1

24. marts 2023 kl. 09:23

Hej

jeg og mine drenge og netop denne kromsomfejl. Mine drenge er dog mere ramt end mig. Du er meget velkommen til at skrive hvis du har nogen spørgsmål.

mvh Line

Viser 15 indlæg - 1 til 15 (af 15 i alt)