Close
Log Ind Opret Bruger

Hælprøve – erfaringer

  • Avatar
    Anonym
    7 januar 2021, 16:59

    Hej mødre.

    Vi fik for få dage siden desværre at vide, at vores lille dreng muligvis har den sjældne sygdom CTD, carnitin transporter defekt. Vi får nu taget yderligere prøver, men jeg kan slet ikke forstå, hvordan det er muligt, for tilsyneladende skal han have arvet to syge gener fra mig og min kæreste. Og sygdommen er mest udbredt på Færøerne. 
     

    Har nogle af jer erfaring med falsk positive svar fra hælprøven? 

    8. januar 2021 kl. 16:14

    Først og fremmest vil jeg sige at jeg er meget ked af det på jeres vegne. Det må være hårdt at få at vide at ens guldklump muligvis har en sygdom. 

    Jeg har ikke personlig selv erfaring med det, men kan læse mig frem til at man ser det i en ud af Ca 100.000 fødsler i dk, så ja det er en sjælden sygdom, med et til to tilfælde om året, og en ud af 1300 hos færøske børn, så betragteligt flere børn der.

    Jeg kan også se at der er nogle andre ting der kan give lavt karnitin niveau i hælprøven, som er det der udløser mistanken, bla antibiotika behandling eller for tidlig fødsel. Jeg tænker det ikke har været aktuelt for jer?

    I skal igennem en svær tid det næste stykke tid, med videre udredning (formentlig blodprøver af både jer og jeres søn) genetisk rådgivning og samtaler med specialister. Jeg vil samtidigt råde jer til at række ud og tage i mod alle tilbud I får. Prøv at se om I evt kan finde nogle forældre der har børn med sygdommen, sådan så I kan få et andet perspektiv på udfordringerne, end blot det der står på Google.

    Jeg håber det bedste for jer❤️

    Viser 2 indlæg - 1 til 2 (af 2 i alt)
  • Du skal være logget ind for at svare på dette indlæg.