Close
Log Ind Opret Bruger

14+1 og besked om mulig turner syndrom :(

  • 16 januar 2021, 10:17

    Hej alle, 

    Jeg er mor til en sund og rask dreng på snart 3 år. Graviditeten med ham var helt fantastisk <3 Nu er jeg blevet gravid igen. I starten af januar var vi til NF. Scanningen gik rigtig fint. Alt så fint og normalt ud, så vi var selvfølgelig rigtig glade :) Min blodprøve drillede desværre og vi dik tallene 1-181 :( det var virkelig er chok! Vi blev tilbudt moderkagebiopsi eller NIPT test. Vi valgte biopsien, da den giver det meste sikre svar. Igår ringende lægen fra Hvidovre med svaret: barnet har ikke downs, men der er fundet tegn på turner…. Turner???? Han nævnte, at det muligvis kun ville være i moderkagen og ikke hos barnet. Dog med 50/50% chance. Pyha! Det var altså noget af en besked at få og bagefter brød jeg fuldstændig sammen! Nu skal jeg vente 2 uger på at få foretaget fostervandsprøve. Herefter vil der gå 8 dage på et svar og ydeligere op til 3 uger på det endegyldige svar! JEG MAGTER IKKE MERE VENTETID! Jeg er fuldstændig ødelagt! Er der andre derude, som har oplevet noget lignede min historie??? Så hører jeg meget gerne fra jer <3 Lige nu tør jeg ikke, at få et forhold til det liv som er inde i maven og forbereder mig mentalt på en abort i 20'ende uge :( :( 

     

    Knus Simone 

    19. januar 2021 kl. 22:17

    Først og fremmest kram til dig 🙁 Det er dælme ikke en sjov situation at stå i.

    Jeg har ikke prøvet det, men jeg kender en person, der har Turner. De fandt først ud af det, da hun blev teenager og ikke "udviklede sig" lige så hurtigt som sine jævnaldrene.
    Hun kommer ikke til at kunne få børn uden fertilitetsbehandling, og så er hun lidt lav, men ellers er hun et helt almindeligt, kedeligt, yderst velfungerende menneske med lang videregående uddannelse, kæreste osv. osv.

    Jeg håber selvfølgelig, at din prøve viser det absolut bedste… Endnu engang kram til dig…

    19. januar 2021 kl. 22:30

    Jeg har en kollega, som har turner syndrom. Hun har fået væksthormoner og er almindelig af højde.

    Hun er på alle måder en velfungerende, intelligent og sød ung kvinde. Som får brug for hjælp, når hun evt vil have børn. Og som engang imellem får tjekket sit hjerte.

    Jeg kan ikke sige hvad du skal gøre, men Turner syndrom ville slet ikke få mig til at forberede mig mentalt på en abort.

    Jeg håber I får et godt svar på jeres prøve, og kan godt forstå du er ked af det lige nu og bare gerne vil have vished. Jeg har selv ventet på svar på moderkagebiopsi, og ventetiden er ulidelig. 

    19. januar 2021 kl. 23:20

    Kære du

    Sikke en frygtelig ventetid og uklarhed du står midt i. Det er urimelig svært ikke at vide og kunne forberede sig på, hvad der venter.

    Turner syndrom, som jo skyldes mangler på det ene X-kromosom, har mange former – og som din læge også fortæller, er det mig bekendt muligt at det "kun" spores i moderkagen. Jeg kender til voksne kvinder med Turner som lever stort set almindelige tilværelser uden nævneværdige helbredsproblemer. Jeg kender desværre også eksempler på graviditer som ikke har kunnet fuldføres grundet Turner.

    Det er en voldsom situation du står i og skal forholde dig til, og den næste svære tid kommer til at handle om at være i usikkerheden og angsten for hvad der skal ske. Nogle dage vil gå nemmere end andre, og jeg ved desværre kun alt for godt hvad det betyder at være midt i en graviditet man ikke ved om man må glæde sig til eller sørge over. Desværre kan kun tiden give nærmere afklaring og jeg ønsker dig alt det bedste. Hold ud!

    Varme tanker herfra!

    Avatar
    Anonym
    20. januar 2021 kl. 08:38

    Kram til dig, det er en urimelig hård situation at være i, har selv lige været der!

    I min moderkage fandt de også en yderst sjælden kromosomfejl, som der kun findes 2 beskrevne tilfælde af i verden, vi var meget chokerede, men efter samtale med genetisk afd. valgte vi at vi ville beholde vores søn, da de problematikker vi stod overfor, ikke var lig med et ikke værdigt liv. Vi valgte dog også fostervandsprøven til, for at være 100% sikker på hvad vi mentalt skulle forberede os på. Både genetikeren og lægen der foretog prøverne var overbeviste om at kromosomafvigelsen også ville være til stede i barnet.

    Det var nogle lange uger fra MK biopsi i uge 12 (+2 ugers svartid) til fostervandsprøve i uge18, hvor der kom svar efter 4 dage.

    Svaret var mod alles forventninger NORMALT!! Hvilket betyder at kromosomfejlen umiddelbart kun er i moderkagen, det betyder at vi bliver tilbudt en tilvækstscanning når jeg når uge 28, da det kan gøre moderkagen mindre god sidst i graviditeten.

    Jeg deler min historie, da den jo ser ud til at have en lykkelig udgang. (jeg er i dag 22+4).

    Hold hovedet koldt så vidt det er muligt (jeg var ikke god til det selv, og googlede mig helt i smadder) Snak med dem omkring dig og del dine følelser alt det du kan.

    26. januar 2021 kl. 14:22

    Tak for din medfølelse. Nej det er en helt forfærdelig situation at stå i. Vi håber og krydser fingre for, at alt ender godt. 
    vi får forhåbentligt svar d. 5/2. 
     

    Jeg er lidt nysgerrig.. hende som du kender som har turner. Kan 

    man se sygdommen på hende? Eller ser hun helt normal ud? 

    26. januar 2021 kl. 14:27

    Hej lillemumi, 

    din kollega som har turner. Kan man se det på hende? 🙂

    Min kæreste og jeg har hele tiden været enige om, at vi ikke vil sætte et barn i verden som er sygt. Men et turner barn er jo bare ikke sygt og det kan min kæreste ikke helt forstå. Vi håber for alt i verden at vi ender ud med et positivt resultat 🤞🏻 Jeg vil ikke vælge vores lille ufødte pige fra, hvis turner syndromet vises i mild grad. 
     

    Vi har haft en samtale med en genetiker og hun nævnte at det heldigvis er meget normalt at kromosomet turner mosaik kun ses i moderkagen og ikke hos barnet, så der er heldigvis håb. Jeg håber på det bedste netop fordi at vores scanning så så fin ud. Nu skal vi bare have fostervandsprøven overstået på mandag. Jeg vil dog snakke med lægen omkring en tidlig gennemscanning. Det kan jeg mærke at jeg har behov for, for at få ro i sjælen. 

    26. januar 2021 kl. 14:30

    Hej libra86, 

    jeg håber virkelig at vores historie ender lige så godt som din 🤞🏻 
    det er bare så umenneskelig hårdt at gennemgå processen lige nu. 
     

    jeg prøver at holde hovedet koldt, men må da indrømme at jeg også har googlet løs. Dog mest efter debatter eller nogle som har prøvet/været igennem det samme. Det er dog ikke lykkedes. Derfor jeg lavede opslaget herinde 🙂 

     

    27. januar 2021 kl. 13:08

    Rolig rolig.. at være turner er ikke jordens undergang. Jeg kender flere.. det tænker man ikke over med mindre man ved det. Som ofres kan de have lidt øreproblemer som små, men det kan man så være ekstra opmærksom på. 

    27. januar 2021 kl. 14:17

    Aller først kæmpe kram, det er simpelthen så umenneskeligt hårdt sådan noget.

    Jeg har tre børn, der alle var blevet til med IVF – vi ville egentlig gerne have et barn mere, men orkede ikke mere fertilitetsbehandling. Helt imod oddsene blev jeg gravid, og valgte så at få taget en NIPT test i det private, for at få ro i sindet…

    Det fik jeg ikke, da den viste mulighed for Turners, så jeg fik foretaget fostervandsprøve i det offentlige. På samme måde som i moderkagen kan celler i blodet også give mistanken. Hos os fik fostervandsprøven afvist mistanken og for 5,5 uger siden fødte jeg en helt normal og sund og rask lille pige ❤️
     

    Så kan fuldt ud sætte mig ind i din situation, og vi nåede også at få lavet en tidlig gennemscanning, hvor der ingen tegn var til Turners. Lægen sagde, at dem der scannede oftest så tegn på det, hvis det virkelig drejede sig om Turners. Og igen, mange Turner piger lever et helt normalt liv ved hjælp af lidt væksthomoner, men klarer sig socioøkonomisk fuldstændig som baggrundsbefolkningen – men skal jo have hjælp til at få børn. Jeg tror vi var blevet enige om at beholde hende trods diagnosen.

    Tænker på dig og håber du får en god og snarlig afklaring 🤞🏻

    28. januar 2021 kl. 01:32

    Jeg har netop i dag fået at vide af vores ene nabodatter har turner. Hun har boet i huset de sidste 4 år og kommer jævnligt for at lege med vores søn sammen med sin storesøster. Hun er ikke specielt høj og for daglige insprøjtninger for at booste sin vækst.

    Havde jeg ikke fået det at vide, havde jeg ALDRIG skænket det en tanke. Hun er en sød, smilende, glad og køn pige

    7. februar 2021 kl. 18:33

    Jeg tænker dette var svar til mig. Jeg er næsten vokset op med hende og ved nærmere eftertanke kan jeg godt se det, men jeg ville aldrig selv have gættet, at hun fejlede noget…

    Hvordan gik det med svar i dag?

    9. februar 2021 kl. 16:05

    Hej alle sammen, 

    Jeg vil gerne sige tusinde tak for alle jeres henvendelser 🙂 

    Jeg synes I fortjener en opdatering, so here it goes: 

    D. 1 februar kørte vi afsted mod Hvidovre til fostervandsprøve. Prøven var meget mild at få foretaget. Jeg vidste, at vi ville få svaret om fredagen. Så de efterfølgende dage var SÅ hårde! Jeg kunne ikke rigtig være i mig selv, var enormt følelsesladet og kunne begynde at græde ud af det blå.. Vi ville få svaret af Tina, som er en genetiker på riget som skulle analysere vores fostervandsprøve.. Torsdag ringede hun.. Mit hjerte gik nærmest i stå.. Hun skyndte sig at fortælle, at det var et positivt resultat.. POSITIVT…! Det havde jeg slet slet slet ikke turdet håbe på.. jeg var overbevist om, at vi ville få et negativt svar og at vi derefter skulle tage stilling til abort.. Men det endte altså med positivt resultatat! Jeg blev så lettet, at jeg begyndte at græde! Jeg kunne nærmest ikke forstå det 🙂 Nu har jeg købt det første stykke tøj til vores lille pige.. for nu ved jeg, at vi kommer til at møde hende til sommer og det gør mig LYKKELIG og glad helt ind i maven! Det har virkelig været en rutchebanetur uden lige.. I forbindelse med denne oplevelse har jeg faktisk savnet en gruppe, som omhandlede kompliceret graviditet. Men det har slet ikke været til at finde.. derfor har jeg oprettet en åben gruppe på facebook som hedder Kompliceret graviditet. Så hvis andre, som har været/eller er i samme båd som jeg, så meld jer ind 🙂 sammen kan vi styrke og ikke mindst støtte hinanden.. Jeg vil så gerne hjælpe andre igennem en tid som dette.. for det er dælme ikke for sjov.. 

    Tak alle sammen! Jeg er bare glad for, at vores historie ender godt.. 

    10. februar 2021 kl. 09:43

    Simone2105 skrev :

    Hej alle sammen, 

    Jeg vil gerne sige tusinde tak for alle jeres henvendelser 🙂 

    Jeg synes I fortjener en opdatering, so here it goes: 

    D. 1 februar kørte vi afsted mod Hvidovre til fostervandsprøve. Prøven var meget mild at få foretaget. Jeg vidste, at vi ville få svaret om fredagen. Så de efterfølgende dage var SÅ hårde! Jeg kunne ikke rigtig være i mig selv, var enormt følelsesladet og kunne begynde at græde ud af det blå.. Vi ville få svaret af Tina, som er en genetiker på riget som skulle analysere vores fostervandsprøve.. Torsdag ringede hun.. Mit hjerte gik nærmest i stå.. Hun skyndte sig at fortælle, at det var et positivt resultat.. POSITIVT…! Det havde jeg slet slet slet ikke turdet håbe på.. jeg var overbevist om, at vi ville få et negativt svar og at vi derefter skulle tage stilling til abort.. Men det endte altså med positivt resultatat! Jeg blev så lettet, at jeg begyndte at græde! Jeg kunne nærmest ikke forstå det 🙂 Nu har jeg købt det første stykke tøj til vores lille pige.. for nu ved jeg, at vi kommer til at møde hende til sommer og det gør mig LYKKELIG og glad helt ind i maven! Det har virkelig været en rutchebanetur uden lige.. I forbindelse med denne oplevelse har jeg faktisk savnet en gruppe, som omhandlede kompliceret graviditet. Men det har slet ikke været til at finde.. derfor har jeg oprettet en åben gruppe på facebook som hedder Kompliceret graviditet. Så hvis andre, som har været/eller er i samme båd som jeg, så meld jer ind 🙂 sammen kan vi styrke og ikke mindst støtte hinanden.. Jeg vil så gerne hjælpe andre igennem en tid som dette.. for det er dælme ikke for sjov.. 

    Tak alle sammen! Jeg er bare glad for, at vores historie ender godt.. 

    Sikke en dejlig besked. Tillykke med jeres sunde og raske lille pige. Tak for tilbagemelding. Intet værre end tråde, der ikke bliver fulgt op.

    Viser 14 indlæg - 1 til 14 (af 14 i alt)
  • Du skal være logget ind for at svare på dette indlæg.