Læbe-ganespalte
Generelt
Fælles betegnelse for defekter ved sammenvoksning af kraniet som rammer forskelligt på enten læbe, gane eller gumme. Ca. 0.2% af danske nyfødte er berørt. Mest almindeligt er læbespalten.
Årsager
Ofte ses defekten i relation til et syndrom. Syndromer er en samling af symptomer som beskriver et kendt sygdomsbillede, velkendt er fx Downs Syndrom (trisomi 21), der også er forbundet med hyppig forekomst af spalter. Risikoen for trisomier (3 kromosompar mod de normale 2), der er forbundet med spalter, undersøges ved nakkefoldsscanningstilbuddet i første trimester.
Udefrakommende faktorer som alkohol og især rygning kan øge risikoen for læbe-gane spalter. Der ses flere tilfælde i visse familier, hvorfor arvelighed også er en årsag.
Symptomer
Ofte kan læbespalten diagnosticeres ved misdannelsesscanningen i uge 20. Ganespalter er sværere at se på dette tidspunkt, og opdages oftest først lige efter fødslen.
Ved normale standardundersøgelser af nyfødte tjekkes ganen, men i sjældne tilfælde kan defekten overses. Et sådan barn udvikler symptomer i hjemmet i form af problemer med amning, mistrivsel med manglende vækst og barnet er ikke til at trøste. Ofte ses der senere hyppige infektioner, særligt i relation til ørerne.
Behandling
Behandlingen går primært ud på at genoprette defekten for at genetablere det normale kranies funktion. Der er således i langt de fleste tilfælde behov for en operation.
Er spalten opdaget i graviditeten, vil familien allerede inden fødslen forklares om operationstype og tidspunkt, samt det forventede forløb.
Læbespalter, for sig selv, lukkes når barnet er ca. 2-4 mdr. gammelt, ganespalter fra 12-14 mdr. alderen. Alt afhængig af størrelsen af spalterne, kan der blive behov for flere operationer.
Behandlingen styres af et samspil mellem øre-næse-hals læger, plastikkirurger (til gendannelse af hudens udseende) samt specialtandlæger og talepædagoger.
Hvad kan du selv gøre?
Særligt i graviditeten er det vigtigt at følge de officielle råd.
Tilskud af folinsyre samt fravær af rygning og alkohol mindsker risikoen markant.
Viden om evt. syndrom, ved at medvirke til nakkefoldsscanningen, kan være en fordel alt afhængig af den gravides ønsker.
Hvis der er tidligere tilfælde i familien hos førstegradsslægtninge (fx mor eller far), har barnet ca. 3% sandsynlighed for at arve tilstanden. Ved 2. eller 3. gradsslægtninge mindskes denne risiko.
Hvad betyder det på længere sigt?
Forventningerne på længere sigt er meget afhængig af den tilgrundliggende årsag. Er barnet normalt på alle andre områder, har selve defekten en fin prognose ved korrekt behandling. Er defekten en del af et syndrom, kan der forekomme andre symptomer som medfører en påvirket livskvalitet.
Tilstanden er sjælden og meget individuel for den enkelte berørte familie.
Det anbefales derfor at opsøge mere information på sygdommens landsforenings hjemmeside: http://llg.dk/
Af læge Jesper Friis Petersen
Kilde: Lægehåndbogen: https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/oere-naese-hals/tilstande-og-sygdomme/mundhulen/laebe-ganespalte/
