Ægkvalitet og fertilitet: Sådan påvirker kromosomer din chance for graviditet
Med alderen falder kvindens fertilitet – og en af hovedårsagerne er nedsat ægkvalitet. I denne artikel forklarer vi, hvordan kromosomfejl i æggene påvirker dine chancer for graviditet, og hvordan pollegme diagnostik kan være en hjælp, især for kvinder over 35 år.
Ægkvalitet – og kvindens fertilitet
Med stigende alder hos kvinden øges risikoen for, at æggene har nedsat kvalitet. Den nedsatte kvalitet skyldes i hovedtræk et forkert antal kromosomer i ægget. Dette er en vigtig årsag til kvindens fertilitet falder med alderen.
Ved fertilitetsbehandling observeres at æggene udvikler sig dårligt efter befrugtningen. Selvom der overføres befrugtede æg af god kvalitet, ses der en nedsat graviditetschance samt øget risiko for spontan abort.
Hvis kvindens alder er over 35 år, kan problemet være hovedårsagen til at fertilitetsbehandling gang på gang mislykkedes.
Parret vil derfor ofte blive anbefalet behandling ved hjælp af donoræg. Der er dog et alternativ, som bør overvejes hvis kvinden ønsker at benytte egne æg: Pollegme diagnostik.
Antallet af kromosomer
Vores celler i kroppen indeholder normalt 23 par af kromosomer. Det ene par bestemmer vores køn, og kaldes køns-kromosomet: Kvinden har XX og manden har XY. De øvrige 22 par af kromosomer angives med nummer fra 1 til 22.
Hvert par af kromosomer består af én kopi fra moren og én kopi fra faren.
For at barnet får præcis 23 par kromosomer, er det er det nødvendigt, at både æg og sædcelle kun indeholder én kopi af hvert kromosom.
Under udviklingen af ægget sker der en reduktion af antallet af kromosomer, så der kun er én kopi af de 23 kromosomer i ægget inden det befrugtes. De overskydende kopier af kromosomerne afsnøres i en lille pakke, som udskilles fra ægget og kommer til at ligge under æggets hinde (zona pellucida).
Pollegmet – og diagnostik:
Den lille pakke med ekstra kopi af kromosomer kaldes pollegemet. Da pollegemet ikke er vigtig for ægget, kan det tages ud og undersøges. Hvis det indeholder én enkelt kopi af de 23 kromosomer, så vil ægget også indeholde én kopi af disse. Men hvis antallet i pollegemet er 22 eller 24, vil der være én kopi for meget eller for lidt i ægget.
Diagnostikken på pollegmet udføres med en avanceret array-metode, hvor alle 23 kromosomer kan undersøges samtidig. Resultatet gør det muligt, kun at overføre de befrugtede æg, hvor man på forhånd véd, at antallet af kromosomer er korrekt. Dette øger sandsynligheden for en succesfuld graviditet.
Udvidet diagnostik:
Ved pollegeme diagnostikken udføres flere typer af genetisk undersøgelse, så mindre kromosomale ændringer (bl.a. translokation og inversion) også kan påvises. I forbindelse med befrugtningen afsnøres endnu et pollegeme, som ligeledes undersøges.
Pollegme diagnostikken anbefales til kvinder over 35 år, men bør også overvejes hos par med gentagne graviditetstab, gentagne skuffende fertilitetsbehandlinger eller hvis et tidligere barn har haft kromosomale ændringer.
Aneuploidi – fejl i antallet af kromosomer:
Hvis et befrugtet æg ikke indeholder to kopier af de 23 kromosomer, vil det oftest ikke være levedygtigt. Graviditeten vil oftest udeblive, da det befrugtede æg går til grunde, inden det har sat sig fast i livmoderen.
Og hvis der opstår graviditet, vil den ofte ende med en spontan abort.
For enkelte kromosomer kan graviditeten gennemføres, selv om der er ét kromosom for meget. Et eksempel er Downs syndrom, hvor der er 3 kopier af kromosom 21.
Kvinder har normalt to kopier af X-kromosomet. Turner’s syndrom er en tilstand, hvor der kun er én kopi af dette kromosom.
Manden har normalt et Y og et X-kromosom. Nogle mænd har dog to X-kromosomer og et Y-kromosom. Denne tilstand kaldes Kleinfelter’s Syndrom.
Dr. Robert Fischer og Fertility Center Hamburg
Ved SPZ Lab’s møde d. 7. maj kan du høre Dr. Robert Fischer fortælle om resultaterne med Pollegme diagnostik. Dr. Fischer er medstifter af Fertility Center Hamburg, der i dag er en af de største fertilitetsklinikker i Europa.
Pollegme diagnostikken tilbydes rutinemæssigt til alle par, hvor kvinden er over 35 år.