Downs Syndrom – Hvad er det, og hvad betyder det for dit barn?
Downs Syndrom er en genetisk tilstand, hvor barnet fødes med et ekstra kromosom 21. Det påvirker både den fysiske og intellektuelle udvikling i varierende grad. Allerede tidligt i graviditeten kan man via screening få et estimat på risikoen for, at barnet har Downs Syndrom – men mange familier vælger også at leve med tilstanden med kærlighed og fuld accept.
Hvad er Downs Syndrom?
Downs Syndrom, også kaldet trisomi 21, opstår, når der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for to. Det sker som regel tilfældigt ved celledeling og har intet med forældrene at gøre.
Det er den mest almindelige kromosomafvigelse og forekommer hos cirka 1 ud af 700 fødsler i Danmark.
Typiske kendetegn:
Et barn med Downs Syndrom kan have:
-
Flad ansigtsprofil
-
Skrå øjenformer
-
Lav muskeltonus (hypotoni)
-
Indlæringsvanskeligheder i varierende grad
-
Øget risiko for hjertesygdomme, syns- og høreproblemer
Ikke alle børn har alle træk, og graden af udviklingsmæssige udfordringer varierer meget.
Hvordan stilles diagnosen?
Under graviditet
I første trimester tilbydes nakkefoldsscanning og doubletest, som kan indikere øget risiko. Hvis risikoen er høj, kan NIPT-test, moderkagebiopsi eller fostervandsprøve give et mere præcist svar.
Læs også: Nakkefoldsscanning – sådan foregår det
Efter fødslen
Lægerne kan ofte genkende de fysiske træk kort efter fødslen og bekræfter diagnosen med en blodprøve (kromosomanalyse).
Livet med Downs Syndrom
Et barn med Downs har potentiale til at udvikle sig, lære, knytte relationer og deltage aktivt i samfundet. Det kræver typisk ekstra støtte fra:
-
Specialpædagogik
-
Ergoterapi og fysioterapi
-
Tæt opfølgning hos sundhedsvæsenet
Mange forældre beskriver et liv fyldt med kærlighed, nærvær og en ny måde at se verden på.
Støtte og netværk til forældre
At få et barn med Downs kan være overvældende – men du er ikke alene. Der findes støtteforeninger og netværk, hvor du kan dele erfaringer med andre forældre.
Læs også: NIPT test – hvad er det?
Downs er en del af virkeligheden for mange familier – og med den rette støtte og kærlighed kan et barn med Downs Syndrom leve et liv med masser af kvalitet og glæde. Det handler ikke kun om kromosomer, men også om fællesskab, omsorg og muligheder.
