Turner Syndrom: Forstå hvad syndromet er
Hvad er Turner Syndrom?
Turner Syndrom er en genfejl, som er medfødt og kun ses hos piger og kvinder. Det betyder at de fødes uden eller med et delvist X-kromosom. Som kvinde bør man have to X-kromosomer, hvor mænd kun skal have et.
Syndromet er opkaldt efter den læge som opdagede syndromet hos en række kvinder. De manglede udvikling af kønsbehåring og bryster.
TS er meget sjælden og forekommer i 1 ud af 2.000 kvinder/piger. Bare i Danmark er der kun fundet 1000 tilfælde nogensinde.
Hvorfor får man Turners Syndrom?
Kroppen er opbygget af tonsvis af celler og alle disse celler indeholder kromosomer og gener. Vi har hver især 23 par kromosomer i vores krop som er i alt 46 kromosomer. Det er disse der bestemmer hvordan vi kommer til at se ud og hvordan vi bliver. De bestemmer også vores køn og det er netop det kromosompar som også fastlægger TS. Vi kalder kønskromosomerne X og Y. En pige har to X-kromosomer (XX) og en dreng har ét X-kromosom (XY).
Ved TS har mennesket kun 45 kromosomer eller 46, hvor det ene X kromosom er ændret.
Symptomer på Turners syndrom
Der er nogle meget gængse symptomer forbundet til Turner Syndrom også er der nogle mindre hyppige.
De mest sete symptomer er:
- Lav vækst på højde, dvs mennesker med TS er typisk ret lave.
- Æggestokke fungerer ikke som de skal. De kan hormoner eller æg og gør næsten alle kvinder med TS infertille
- Østrogen mangel
- Lavt stofskifte
Syndromet opdages ofte sent og lægen kan stille en sikker diagnose igennem en blodprøve, hvor det mangelfulde eller ændrede X-kromosom vil vises.
Det kan også mistænkes ved foster scanning og øget nakkefold i 12 graviditetsuge.
Behandling Turner Syndrom
Der kan desværre ikke behandles på syndromet, men i mange tilfælde kan man nedbringe symptom på tilstanden. Ønsker en kvinde med TS at blive gravid, så kan man få hjælp via ægdonation. Der er også muligheden for adoption.
Dette kunne måske også have din interesse:
